Enfermedades Poco Frecuentes

Has más de 7.000 enfermedades poco frecuentes diferentes, que afectan a más de 350 millones de personas a nivel mundial.

 

Por ser tan poco frecuentes, estas enfermedades son difíciles de diagnosticar y tratar. Los pacientes pueden transitar un largo camino que incluye pruebas, diagnósticos erróneos y consultas a especialistas. Centrándose en estas enfermedades raras e inmerecidas, la franquicia de enfermedades poco frecuentes de Sanofi fortalece las vidas de los pacientes que las padecen ofreciendo opciones terapéuticas transformadoras y sostenibles.

La franquicia de enfermedades poco frecuentes de Sanofi, consolidada a través de los años mediante sociedades y adquisiciones estratégicas y de desarrollo internas, se centra en los trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD), un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes provocadas por deficiencias enzimáticas, y en otras enfermedades raras.

 

Cada área de nuestra franquicia de enfermedades poco comunes presta servicios a las poblaciones de pacientes mediante atención personalizada y productos altamente especializados.

 

Pioneros en la investigación de trastornos de almacenamiento lisosómico

 

Los trastornos de almacenamiento lisosómico son uno de los fundamentos de la actividad comercial de Sanofi, y el área médica gracias a la cual se ha hecho más conocida.  Estos trastornos se conocen como "enfermedades huérfanas" y afectan únicamente a unos pocos miles de personas a nivel mundial.

 

Los primeros diez años de investigación se centraron principalmente en la búsqueda de un tratamiento para un LSD denominado enfermedad de Gaucher, cuyo éxito estableció el liderazgo de Sanofi en la comunidad de pacientes con enfermedades poco comunes.  En las dos décadas posteriores, la compañía amplió su foco para incluir otros LSD, incluidas la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Pompe y la mucopolisacaridosis I (MPS I). El trabajo innovador de Sanofi en ingeniería genética y elaboración de ADN recombinante ha permitido la producción a gran escala de terapias de reemplazo enzimático (ERT). Las ERT actúan descomponiendo la sustancia grasa que se acumula en las células debido a la carencia de la enzima nativa.

 

Innovación constante

 

Sanofi continúa centrándose en los LSD y contemplando las necesidades de la comunidad con enfermedades poco frecuentes. Estamos investigando la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), que actualmente carece de tratamientos disponibles, así como también terapias para otros LSD.  Algunos de nuestros actuales programas de desarrollo incluyen un tratamiento en investigación de segunda generación para la enfermedad de Pompe, un tratamiento oral en investigación para la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher tipo 3, la poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD), y una forma genética de la enfermedad de Parkinson. También estamos aplicando nuestra experiencia genética a nuevas formas de provisión de tratamientos, como por ejemplo, tratamientos orales, en comparación con tratamientos de infusión intravenosa tradicionales.

 

Endocrinología

 

La experiencia de Sanofi incluye diagnóstico de apoyo, tratamiento, y monitoreo constante de ciertos cánceres de tiroides.

 

Servicios de apoyo

 

Dada la naturaleza poco frecuente de muchas de las enfermedades que tratamos, las comunidades de atención médica y pacientes son pequeñas y, con frecuencia, cuentan con recursos limitados. Para brindarles apoyo, Sanofi se compromete a prestar servicios que complementen las terapias ofrecidas.

  • Mediante el establecimiento de registros—grandes bases de datos generalmente multinacionales a las que los médicos aportan datos clínicos de pacientes—para diversos LSD, contribuimos a combinar conocimientos y a mejorar la comprensión de las enfermedades poco frecuentes que, de otro modo, resultarían difíciles de estudiar. 
  • Desarrollamos una amplia variedad de materiales educativos, impresos y digitales, para pacientes y sus familias, así como también para profesionales en el ámbito de la salud.
  • Nuestro grupo de defensa del paciente participa intensamente en las comunidades de pacientes, trabajando para comprender y defender sus necesidades.
  • Nuestro equipo de información médica se dedica a responder preguntas sobre las enfermedades tratadas y sobre nuestros productos.