Enfermedades Poco Frecuentes

Has más de 8.000 enfermedades poco frecuentes diferentes, que afectan a más de 350 millones de personas a nivel mundial.1

Por ser tan poco frecuentes, estas enfermedades son difíciles de diagnosticar y tratar. Los pacientes pueden transitar un largo camino que incluye pruebas, diagnósticos erróneos y consultas a especialistas. Centrándose en estas enfermedades raras e inmerecidas, la franquicia de enfermedades poco frecuentes de Sanofi fortalece las vidas de los pacientes que las padecen ofreciendo opciones terapéuticas transformadoras y sostenibles.

La franquicia de enfermedades poco frecuentes de Sanofi, consolidada a través de los años mediante sociedades y adquisiciones estratégicas y de desarrollo internas, se centra en los trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD), un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes provocadas por deficiencias enzimáticas, y en otras enfermedades raras.

Pioneros en la investigación de trastornos de almacenamiento lisosómico

Las enfermedades de depósito lisosomal se conocen como "enfermedades huérfanas" y afectan únicamente a unos pocos miles de personas a nivel mundial.
1.www.fadepof.org.ar/epof.php. Última consulta: Septiembre 2021

Los primeros diez años de investigación se centraron principalmente en la búsqueda de un tratamiento para un LSD denominado enfermedad de Gaucher, cuyo éxito estableció el liderazgo de Sanofi en la comunidad de pacientes con enfermedades poco comunes.  En las dos décadas posteriores, la compañía amplió su foco para incluir otros LSD, incluidas la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Pompe y la Mucopolisacaridosis I (MPS I). El trabajo innovador de Sanofi en ingeniería genética y elaboración de ADN recombinante ha permitido la producción a gran escala de terapias de reemplazo enzimático (ERT). Las ERT actúan descomponiendo la sustancia grasa que se acumula en las células debido a la carencia de la enzima nativa.

Innovación constante

Sanofi continúa centrándose en los LSD y contemplando las necesidades de la comunidad con enfermedades poco frecuentes. Estamos investigando la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), que actualmente carece de tratamientos disponibles, así como también terapias para otros LSD.